Το Butterfly Baby, πίσω από αυτό το όμορφο όνομα, είναι ο πόνος που οι συνηθισμένοι άνθρωποι δύσκολα μπορούν να φανταστούν. Γιατί το λέω αυτό; Το πλήρες όνομά του είναι κληρονομική επιδερμίδα Bullosa, και το δέρμα είναι τόσο εύθραυστο όσο τα φτερά μιας πεταλούδας. Τώρα ακολουθήστε με να εισέλθω στον κόσμο του μωρού πεταλούδας.
Τι είναι η κληρονομική Bullosa επιδερμόλυσης;
Η επιδερμίδα Bullosa (EB) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια του δέρματος που χαρακτηρίζεται από τον αυθόρμητο σχηματισμό κυψέλων μετά από ελαφριά τριβή ή σύγκρουση. Το δέρμα του ασθενούς είναι τόσο εύθραυστο όσο η πτέρυγα πεταλούδας και μια μικρή πινελιά μπορεί να προκαλέσει φουσκάλες, εξέλκωση και απόρριψη του δέρματος και των βλεννογόνων, οι οποίες είναι επιρρεπείς σε λοίμωξη και δεν μπορούν να θεραπευτούν για ζωή.
Εμφανίζεται η κληρονομική επιδερμίδα;
Το EB δεν είναι μολυσματική ασθένεια, προκαλείται από γενετικό ελάττωμα. Το δέρμα μας χωρίζεται στην επιδερμίδα και το χόριο, τα οποία συνδέονται μαζί με μια ειδική "κόλλα" (πρωτεΐνη). Υπάρχει ένα πρόβλημα με την "κόλλα" των ασθενών με EB, γεγονός που καθιστά τα στρώματα του δέρματος να διαχωρίζονται εύκολα, έτσι σχηματίζονται φουσκάλες. Η βασική αιτία του προβλήματος με την "κόλλα" είναι ότι ορισμένα γονίδια έχουν μεταλλαχθεί.
Το EB χωρίζεται σε τέσσερις κατηγορίες:
Επιδερμόλυση Bullosa Simplex (EBS):
Οι ενδοεπιδερμικές κυψέλες που προκαλούνται από ελαττώματα κερατίνης, φουσκάλες έντασης με διάμετρο 0,5-2,0 cm και ενδοεπιδερμικές κυψέλες προκαλούνται από ελαττώματα κερατίνης. Δεν παραμένουν ουλές μετά από επούλωση, αλλά μπορεί να παραμείνει η χρωματισμό ή η υπόθεση.
Δυστροφική επιδερμίδα Bullosa (DEB):
Η ανεπάρκεια κολλαγόνου τύπου VII οδηγεί στην καταστροφή του δερματικού - επιδερμικής σύνδεσης, καθιστώντας την στοματική κοιλότητα, τον οισοφάγο, τον κερατοειδή και άλλα μέρη που είναι επιρρεπείς στη διάβρωση, αφήνοντας "Cobblestone - όπως" ουλές μετά την επούλωση και σε σοβαρές περιπτώσεις που οδηγούν σε χέρια νυχιών.
Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB):
Η θανατηφόρα φουσκάλες προκαλείται από ανεπάρκεια λαμινίνης, με εκτεταμένες φουσκάλες, μπουλόνια και διαβρώσεις που υπάρχουν κατά τη γέννηση.
Συμμετοχή πολλαπλών συστήματος: Μπορεί να συνοδεύεται από βλάβη στον βλεννογόνο του αναπνευστικού και πεπτικού σωλήνα
Σύνδρομο Kindler:
Ένας πολύπλοκος φαινότυπος που προκαλείται από ελαττώματα σε ένα σύμπλεγμα πολλαπλών στρώσεων
Μπορεί να επηρεάσει την επιδερμίδα, το σαφές στρώμα και το subamina densa, με προοδευτική ατροφία του δέρματος και τελαγγειεκτασία με την ηλικία
Κλινικές εκδηλώσεις:
Μηχανικά εύθραυστο δέρμα, bullae έντασης και διαβρωτικές κρούστες είναι κοινά χαρακτηριστικά όλων των τύπων κληρονομικών EB.
Η ευθραυστότητα του δέρματος αυξάνεται, και ακόμη και η παραμικρή τριβή μπορεί να προκαλέσει αποκόλληση του δέρματος, συνήθως μέσα σε λίγα λεπτά, με τεταμένες φουσκάλες, διαβρώσεις και κρούστα. Άλλα επιθηλιακά μπορεί επίσης να επηρεαστούν, συμπεριλαμβανομένης της επιπεφυκότα, της στοματικής κοιλότητας, του πεπτικού σωλήνα (εκτός από το στομάχι) και της αναπαραγωγικής οδού. Αυτή η συγκεκριμένη συμμετοχή του τόπου είναι πιο συχνή στο δυστροφικό EB και λιγότερο συνηθισμένο στο JEB. Οι μπουλόνια, οι διαβρώσεις, τα έλκη και/ή οι ουλές είναι παρόντες.
Κέρασμα:
Μέχρι τώρα, δεν υπάρχει ακόμη πλήρης θεραπεία για την επιδερμίδα Bullosa, αλλά η σωστή θεραπεία και η διαχείριση μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά τα συμπτώματα και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής. Επί του παρόντος, οι κύριες κλινικές θεραπείες είναι η φροντίδα του δέρματος, η προστασία και η συμπτωματική θεραπεία.
Φροντίδα τραύματος του δέρματος:
Οι υγρές θεραπευτικές επιδέσμους μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη φροντίδα των τραυμάτων: Οι κυψέλες μπορούν να τρυπηθούν και να αποστραγγιστούν με μια αποστειρωμένη βελόνα και η κορυφή της κυψέλης παραμένει άθικτη για να ελαχιστοποιηθεί ο πόνος και η πρόληψη του μικροβιακού αποικισμού. Το σπασμένο δέρμα μπορεί να καλυφθεί με εξειδικευμένο μη - συγκολλητικό αφρό και λιπίδιο - κολλοειδείς σάλτσες. Αλλάξτε το ντύσιμο κάθε μέρα και χρησιμοποιήστε ειδικές επιδέσμους (όπως πλέγμα σιλικόνης σιλικόνης σιλικόνης/ultra - λεπτή σάλτσα σιλικόνης). Η πηκτή σιλικόνης μειώνει την εξάτμιση του νερού μέσω της φαινόμενης φυσικού φραγμού, διατηρεί ένα περιβάλλον υγρού τραύματος, ρυθμίζει την ισορροπία της σύνθεσης και της υποβάθμισης του κολλαγόνου, αναστέλλει την υπερβολική εναπόθεση κολλαγόνου τύπου Ι. Μειώνει τον παράγοντα νέκρωσης όγκου - (TNF -) έκφραση, μειώνει την φλεγμονώδη απόκριση και μαλακώνει τον ιστό ουλής μέσω ηλεκτροστατικής δράσης. Μια μελέτη RCT που δημοσιεύθηκε το 2023 από το νοσοκομείο Xiangya του Κεντρικού Νότου Πανεπιστημίου έδειξε ότι στην πρόληψη και τη θεραπεία του post - ουλών καύσης, ο δείκτης υπερπλασίας της ουλής της ομάδας πηκτής σιλικόνης ήταν 63% χαμηλότερος από εκείνον της ομάδας ελέγχου (P =0.001).
